Tamizaje Genético

El tamizaje genético permite la evaluación del riesgo de las enfermedades genéticas y los riesgos principales de la gestación.

Esta evaluación tiene como objetivos la detección temprana de anormalidades fetales potencialmente diagnosticables tempranamente, la búsqueda de señales de enfermedad fetal, de señales de alteraciones cromosómicas o genéticas y la estimación de los riesgos más importantes de la gestación. 

Se realiza un estudio precoz, estandarizado y sistemático de la anatomía morfológica y estructural del feto y además se lleva a cabo la evaluación de la presencia o ausencia de los marcadores o señales ecográficas de anormalidad cromosómica o aneuploidía, como la translucencia nucal, la presencia del hueso nasal, el flujo por el ductus venoso y la presencia o ausencia de regurgitación tricuspidea. 

La evaluación de estos marcadores facilita el cálculo y la estimación del riesgo de aneuploidia o anormalidad cromosómica como el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Patau (trisomía 13) y Síndrome de Edwards (trisomía 18). 

Los datos ecográficos, la edad y los antecedentes personales se combinan con estudios hormonales (HCG y PAPP-A) realizados previamente para lograr una mejor tasa de detección de las anormalidades cromosómicas más frecuentes (Síndrome de Down, Trisomía 13 y 18) y para lograr un menor error en la estimación del riesgo. 

Este estudio realiza la estimación de los riesgos más importantes de la gestación como la preclampsia o los síndromes hipertensivos de la gestación, el riesgo de tener un parto prematuro y el riesgo de alteraciones del crecimiento fetal durante la gestación. 

Esto se realiza aplicando modelos matemáticos que incluyen variables de los antecedentes clínicos, tomas de presión arterial, hormonas, Doppler de arterias uterinas y datos ecográficos 

El tiempo de gestación adecuado para la evaluación ecográfica es entre 11 semanas y las 13 semanas y 6 días de gestación, idealmente transcurriendo la semana 12. 

Los laboratorios hormonales se toman idealmente previamente entre semana 10 a 12, aunque se pueden realizar el mismo día del estudio ecográfico.

El examen también evalúa la presencia y tipo de embarazo múltiple, lo cual es importante para enfocar la atención de los riesgos de este tipo gestación, así como la placenta y el saco gestacional

La realización de esta evaluación generalmente es posible por vía abdominal, aunque puede necesitarse en algunos casos la evaluación por vía transvaginal.

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¿Quieres hacerte esta ecografía?

Para realizarte el tamizaje genético el tiempo de gestación adecuado es entre la semana 11 y la semana 13 + 6 días. Idealmente transcurriendo la semana 12.

En Sonofetal este ecografía incluye:

  • Evaluación del desarrollo fetal y la gestación
  • Cálculo del riesgo de Síndrome de Down, trisomía 13 y 18
  • Evaluación del riesgo de preclampsia o hipertensión
  • Cálculo del riesgo de parto prematuro.
  • Valoración del riesgo de alteraciones del crecimiento fetal
  • Video DVD y archivo digital de imágenes

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